新生儿筛查中心成立于1985年，作为上海市定点遗传代谢病筛查单位，是国内最早开展新生儿疾病筛查的机构之一，承担全市近一半出生人口的新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断和治疗工作，筛查网络遍及上海6区近三十家产院。是国家卫生健康委新生儿疾病筛查专家组成员单位，首批中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预示范基地。新生儿筛查中心是集筛查、诊疗、科研、教学为一体的临床职能科室，致力于降低出生缺陷、提高出生人口质量。科室医、技人员共6人，现有高级职称2人，硕士3人。

　　新生儿筛查中心成立之时，即在国内率先引进国外先进的时间分辨荧光免疫技术进行先天性甲状腺功能减低症筛查。后逐步开展高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查。2009年，开展串联质谱扩大遗传代谢病筛查新技术，率先在国内采用国际先进的非衍生化标本前处理方法，可以从一份血样中同时检测氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢障碍等三十多种代谢性疾病。近年来，新生儿筛查中心不断进行新技术、新项目研发，先后开展了过氧化物酶体病、嘌呤代谢病及溶酶体贮积症筛查、新生儿基因筛查以及多项疾病鉴别诊断方法。

　　新生儿筛查实验室受美国疾病预防和控制中心(CDC)、台湾预防医学会和国家卫生健康委的质量监控，多年来医疗质量检查和督导均取得优异成绩，确保新生儿疾病筛查质量。

　　新生儿遗传代谢病筛查门诊，实现对筛查阳性患者召回、诊断和随访的垂直化管理。对筛查确诊患者提供干预救助咨询，开展多学科诊疗模式，提高疾病诊断及治疗效率。结合遗传咨询对后续再生育进行指导，避免相同疾病在同一家庭再次出现。

　　新生儿筛查中心已经建立并运作良好的网络管理平台，产妇可通过手机客户端自行选择扩大筛查项目，微信小程序自动推送筛查结果。筛、诊、治一体化网络管理平台，实现筛查管理信息化，加强了家长对新生儿疾病筛查的认识，进一步提高筛查率及筛查阳性患者召回率和确诊治疗及时性。

　　截止2024年底，本中心共筛查近200万新生儿，确诊3000多例患儿，通过及时治疗干预避免了体格、智能发育障碍甚至死亡发生，减少了家庭和社会的负担。

　　科室注重人员梯队培养，鼓励科室成员学历提升、参加国内外学术会议。10余年来连续举办国家级继续教育学习班，培养全国各地进修生10余名。近年来主持和参与多项课题，包括科技部“十三五”国家重点研发计划、国自然、科委、医工交叉等，发表论文60余篇，其中SCI 10余篇。参与并执笔多项专家共识，获专利4项。