每年2月的最后一天是“国际罕见病宣传日”。在今年2月最后一天的上午我院获得上海市卫生计生委授牌，成为第一批“上海市罕见病专科门诊”单位之一，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。
近年来，随着小儿内分泌病人疾病谱的改变，内分泌与代谢相关的罕见病发病率不断上升，我院内分泌科在罕见病领域的诊治方面也取得了不少成绩。尤其在遗传性性发育异常如先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷以及17-a羟化酶缺乏症、POR基因缺陷等特殊类型CAH导致的性发育异常，在临床诊治及分子诊断方面处于国内领先水平。随着我院串联质谱技术的开展，越来越多的氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢障碍性疾病患者得到有效诊治，甲基丙二酸血症已经成为罕见病中的“常见病”。单基因糖尿病、Noonan综合征、Prader-Willi综合征、Silver-Russell 综合征等疾病已得到临床医生的广泛认识，诊断年龄亦趋向新生儿及婴幼儿期。
以本次授牌为契机，我院将积极通过专科门诊建设、MDT团队建立等一系列工作，进一步提升内分泌与代谢相关罕见病的诊治能力，满足患者的就诊需求，为患儿提供优质、精准的诊疗服务。
我院“内分泌与代谢疾病罕见病专科门诊”已于3月12日起每周一下午正式启动，诊疗范围包括糖代谢异常、骨骼异常以及氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢障碍性疾病等。
医务部、内分泌科、门急诊管理办公室
2018年3月13日