Medical Genetics Grand Rounds

——医学遗传大查房第三期顺利举办

2023年7月3日的下午，本院医学遗传临床研究基地主办的医学遗传大查房第三期活动在泸定路院区科教楼611教室成功举办。来自临床、检验、药学、科研等多个部门的60多位人员以线上和线下的形式参与这场学术交流活动。

医学遗传临床研究基地黄文彦副主任在活动伊始向与会人员介绍了大查房活动的意义和目标。

整场活动由医学遗传科吕拥芬主任主持，肾脏风湿科的匡新宇博士、血液科的邵静波主任，蒋莎义主任、PICU的崔云主任以及分子实验室的吴胜男副主任从临床实践的角度出发，由浅入深地进行了本院遗传门诊就诊的1例常染色体隐性遗传复合杂合子疑难病例分享，整个过程设计巧妙引人入胜。来自遗传所的周一叶教授在会上给大家分享了医学遗传的小贴士，科普了常染色体隐性遗传复合杂合的概念。筛查中心田国力主任则就“串联质谱技术的应用和发展”进行阐述。在场听众都津津有味，收获颇丰。与会人员在会议上就“准确识别基因变异以及其与疾病之间的关系”展开了激烈地讨论。活动最后，曾溢滔院士发表总结讲话，强调了医学遗传领域的挑战性和重要性，倡导需要持续投入研究和合作，以提高诊断和治疗水平。

Medical Genetics Grand Rounds由我院医学遗传临床基地主办的系列活动，由曾溢滔院士领衔，汇聚国内遗传领域权威专家，邀请我院各科室进行多学科联合大查房。本院青年临床遗传骨干人员以及对临床遗传有兴趣的医师群体均可参加，活动通过介绍医学遗传学科最新进展和研究热点以及病例分享讨论，培养青年医师医学遗传诊疗思路、探讨遗传病疑难案例、建立遗传病诊疗规范化应用、推动医学遗传学科的高质量发展。

医学遗传临床研究基地